Penyakit Langka, Bocah Usia 8 Tahun Tubuhnya Hanya Sebesar Anak 3 Tahun

Pada usia 8 tahun, kebanyakan anak-anak akan bermain dan berlarian aktif dengan teman-temannya. Tapi tidak bagi Syarah Insyirah Sulaiman. Karena penyakit langka, bocah 8 tahun ini kesulitan makan hingga tubuhnya tak bisa berkembang, hanya sebesar anak 3 tahun.

Syarah Insyirah Sulaiman sudah berusia 8 tahun, tapi tumbuhnya tampak seolah-olah ia baru berusia 3 tahun, dengan tinggi 91 cm dan berat 9,9 kg. Syarah didiagnosis dengan Kearns-Sayre Syndrome (KSS) ketika baru berusia 1,5 tahun.

"Dia hanya didiagnosis dengan cacar air pada waktu itu. Setelah ia sembuh, dia masih mengalami demam, jadi saya membawanya ke poliklinik. Di sana, dokter melihat ada sesuatu yang aneh dengan sel darahnya," ujar sang ibu, Salina Mahmud (47), seperti dilansir Asiaone, Kamis (28/11/2013).

Pada awalnya dokter menduga bahwa bocah asal Singapura ini menderita leukemia. Tapi setelah serangkaian tes, dia resmi didiagnosis dengan KSS di National University Hospital (NUH).

Kearns-Sayre Syndrome adalah gangguan neuromuskuler yang disebabkan oleh masalah dengan materi genetik dalam sel-sel tubuh. Secara khusus, kondisi ini terjadi karena cacat pada DNA dalam mitokondria, bagian sel yang menghasilkan energi bagi tubuh untuk melakukan tugasnya.

Karena mitokondria ditemukan dalam sel-sel di seluruh tubuh, Kearns-Sayre Syndrome dapat mempengaruhi berbagai organ dan sistem tubuh. Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkannya. Gejalanya antara lain ketulian, masalah mata, muntah yang tidak dapat dijelaskan, kekurangan energi dan kelemahan, terdapat protein dalam urine, ginjal yang mengalami kebocoran kalium dan magnesium, dan gagal tumbuh.

Untuk Syarah, gejala yang paling terlihat adalah dia berhenti tumbuh selama lima tahun terakhir. Lebih buruk lagi, ginjalnya kemudian mulai gagal berfungsi, karena itu ia harus mendapatkan suntikan suplemen setiap minggu untuk memperkuat kondisinya. Syarah juga menderita diabetes. Gadis cilik ini juga mengalami kesulitan makan dan sering muntah.

"Ketika masih bayi, Syarah anak yang gemuk. Tapi setelah menderita KSS, ia semakin kurus karena ia kesulitan menelan makanannya," jelas Salina.

Untuk mengatasi hal ini, operasi dilakukan untuk memasukkan tabung ke dalam perutnya. Tabung membantunya memenuhi kebutuhan gizi sehari-hari dengan mentransfer makanan dan 20 obat yang berbeda ke dalam tubuhnya.

Seolah-olah ingin mencoba melupakan kondisinya, Syarah selalu menghabiskan waktunya dengan membaca buku, kadang-kadang dari pagi sampai malam, dan belajar Matematika dan Bahasa Inggris di meja kecil di flatnya di Jurong West, Singapura. (Detik.com)